易栓症（thrombophilia）是指因各种遗传性或获得性因素导致容易发生血栓形成和血栓栓塞的病理状态。易栓症的主要临床表现为静脉血栓栓塞症（venous thromboembolism, VTE），有多处发生部位，包括深静脉血栓形成、肺栓塞、颅内静脉血栓、门静脉血栓、肠系膜静脉血栓。 严重的血栓会导致急性冠脉综合征、缺血性卒中等动脉血栓事件。可以致死致残。

随着社会经济的发展、国民生活方式的改变以及老龄化时代的到来，心脑血管疾病负担日趋沉重，严重威胁着人类的健康，主要包括高血压、心绞痛、心律 失常、心力衰竭、心肌梗死等。大多为慢性病，药物治疗一般较为复杂，给药出现差错极有可能导致患者用药危险，从给药方案到服用剂量都需要谨慎。目前临床上常规使用的抗凝药、抗血小板药、降脂药、降压药等普遍存在个体差异。药物基因组学的深入研究表明，心血管疾病药物临床疗效差异与遗传因素有关，如药物代谢基因多态性、高血压致病基因多态性等。因此，检测与药物疗效相关的基因，综合评估个体对药物的代谢、疗效和不良反应，可以指导临床个体化用药，能极大地提高心血管药物使用的安全性、有效性。

精神疾病患者多，可目前精神疾病的治疗情况却不乐观：主要体现在治疗效果不理想（30%-50%患者对药物应答不佳）和存在药物不良反应（个体间差异明显）两方面。精神疾病的药物治疗，还存在着药效不佳、不良反应明显的现状：精神分裂症患者中，有近一半的患者对典型和非典型抗精神病药物的反应不佳。抑郁症患者中，仅有30%～45%的患者在足量足疗程的抗抑郁症药物治疗下可以获得临床症状的完全缓解。通过药物基因检测，第一可以避免多次调整的试药环节，减少药物毒副作用；其次，第一时间确定有效药物，不错过最佳治疗时期。最重要的是，还可以有效避免药物相互作用，缩短治疗周期，节省住院、就医时间及总的医疗费用，帮助提高患者生活质量。

风湿免疫病（rheumatic diseases）：是一类主要累及肌肉、骨骼、关节及其周围的肌腱、韧带、滑囊、筋膜、软骨等组织的慢性病，还可能牵涉全身多个器官组织，引发系统性损害。 目前全世界约有 3.55 亿风湿免疫病患者，也就是说差不多 21 个人中就可能有 1 个人患有风湿免疫病。现已成为继心脑血管病、恶性肿瘤后第三大威胁人类健康的重大疾病。