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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)相关基因检测

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)是细胞内磷酸戊糖途径的关键限速酶,其催化生成的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸是维持细胞内氧化还原稳态不可或缺的物质 。由于成熟红细胞无线粒体,磷酸戊糖途径是红细胞内 NADPH 的唯一来源,因此 G6PD 对保护红细胞免受氧化损伤至关重要。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD 缺乏症)是一种 X 连锁不完全显性的酶缺乏症,全球范围内约有 4 亿人受累,主要分布于非洲、东南亚、地中海等地,我国为高发区之一。

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项目背景

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)是细胞内磷酸戊糖途径的关键限速酶,其催化生成的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸是维持细胞内氧化还原稳态不可或缺的物质 。由于成熟红细胞无线粒体,磷酸戊糖途径是红细胞内 NADPH 的唯一来源,因此 G6PD 对保护红细胞免受氧化损伤至关重要。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD 缺乏症)是一种 X 连锁不完全显性的酶缺乏症,全球范围内约有 4 亿人受累,主要分布于非洲、东南亚、地中海等地,我国为高发区之一。

方案构成


性能参数

400-7180-165

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