遗传性耳聋是一种较为常见的出生遗传缺陷，60%以上的耳聋患者与遗传性基因的变异有关。我国人群中常见的耳聋相关基因包括GJB2、SLC26A4、线粒体基因、GJB3等。使用核酸质谱方法，可有效对主要的耳聋相关遗传变异进行全面、精准的检测，有助于指导科学婚育、降低下一代患耳聋的风险。

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是儿童最常见的神经肌肉病，临床特征是脊髓前角细胞变性退化、导致对称性肌无力和肌萎缩，为一种常见的运动神经元疾病，可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因（SMN1）突变导致的。SMA是一种相对常见的“罕见病”，中国产前诊断杂志《脊髓肌肉萎缩症分子诊断与携带者筛查研究进展》给出的数据显示，新生儿患病率约为1：6000~1:10000，相当于每10000名新生儿中就有一人是SMA患儿。它还是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病。由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对于本病的临床评估、诊断及治疗仍然面临较多问题。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）是细胞内磷酸戊糖途径的关键限速酶，其催化生成的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸是维持细胞内氧化还原稳态不可或缺的物质 。由于成熟红细胞无线粒体，磷酸戊糖途径是红细胞内 NADPH 的唯一来源，因此 G6PD 对保护红细胞免受氧化损伤至关重要。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD 缺乏症）是一种 X 连锁不完全显性的酶缺乏症，全球范围内约有 4 亿人受累，主要分布于非洲、东南亚、地中海等地，我国为高发区之一。

地中海贫血(Thalassemia)是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，严重影响儿童健康和出生人口素质。据中国地贫蓝皮书报告，我国现有地贫患者30万人，每年还以10%的速度增长，甚至还有高达3000万的隐性基因携带者。地贫是导致出生缺陷高发、围产儿和婴儿死亡的重要原因之一，我国长江以南各省是地贫高发区。